您好!女宝,35周+2早产,先刚满一岁,在刚满2个月的时候因为腹泻住院,期间查出肝功能异常,谷丙267,谷草421,肝脏B超正常,大便正常,黄疸未退却完,甲乙丙丁戊肝全阴性,torch八项总巨细胞病毒IGG阳性,其余均为阴性,尿巨细胞病毒2430复制,血阴性,按巨细胞病毒肝炎治疗,打更21天,复查肝功正常,尿巨细胞病毒阴性吗,出院一个月后复查肝功谷丙67,谷草87,继续美能口服治疗,2个月复查肝功正常,停药3个月,再次复查肝功谷丙120,谷草167,血巨细胞病毒阴性,查遗传代谢
现在遗传代谢已经出来啦,尿气相色谱未见明显异常,血串连质谱分析发现精氨酸偏高,29.78,参考值1~25,全血丙酮酸偏高214.4 参考值60~200.血氨正常,血乳糖正常,谷丙98,谷草106(前几天刚感冒发烧一次,不知道有无影响)
请问我们的病严重吗?是不是可以确诊为遗传代谢病?
以前病历:
早产5周,与2012-10月-4号出生,出生后出现肺通明膜病兼肺炎,在医院ICU住院打10天点滴后观察4天后治愈出院,出院时卵圆孔还未闭合,出院后宝宝黄疸一直退的很慢,42天经皮肤测试,额头108,满2个月时经皮肤测试黄疸额头53同时宝宝拉肚子出现血丝,住院治疗,大便发现有大肠杆菌感染,同时肝功能异常,血常规正常,肝功结果如下:
2012-12-11,总胆红素61.3
直接胆红素 9.4
间接胆红素51.9
总胆汁酸68.7
谷丙转氨酶 267
谷草转氨酶 421
给予甘利欣和古拉定保肝降酶治疗一周后复查如下:
总胆红素35.8
直接胆红素:11.2
间接胆红素24.6
总胆汁酸95.8
真实结合胆红素7.5
谷丙转氨酶292
谷草转氨酶301
线粒体型AST同工酶 87
碱性磷酸酶 718
Y-管线转肽酶 148
C反应蛋白定量 12.25
腹部B超正常,
血常规正常,
胸片正常,
尿巨细胞病毒DNA243复制,血DNA阴性,
TORCH:CMV-IGG阳性,CMV IGM阴性,
乙肝六项:乙肝病毒表面抗体阳性,
EB病毒三项阴性,
嗜肝病毒八项:甲肝病毒抗体IGG阳性余项阴性
肥达氏反应和外斐氏反应阴性
医生确诊为巨细胞病毒肝炎 采用美能和古拉定保肝降酶,同时服用物质片一日2片,更昔洛韦3周后出院,药停。
2013-1-6日出院时肝功:
谷丙转氨酶15
谷草转氨酶68
尿CMV -DNA 阴性
腹部B超正常
2013-1-20日复查肝功:
总胆红素:11
直接胆红素 2.9
间接胆红素 8.1
总胆汁酸:23.5
谷丙转氨酶:44
谷草转氨酶:77
Y-管线转肽酶 41
医生开了肝苏颗粒一日一袋,分3次喝 。
2013-2-17 复查肝功:
总胆红素 11.8
直接胆红素 3.2
间接胆红素 8.6
总胆汁酸 29
谷丙转氨酶 56
谷草转氨酶 88
Y-管线转肽酶 29
医生将肝苏颗粒由一天1包增至一天2包,同时加美能一天2片,都分为3次喝
10月6号的肝功能16项+微量元素4项+血脂4项+铜蓝蛋白测定+葡萄糖测定 检查结果如下:
铁蛋白 45.58 22-640 pmol/l
总蛋白 67.7 60-83 g/l
球蛋白 17.5 22-35 g/l
白/球比值 2.87 1.5-2.5
前白蛋白 270 170-420 mg/l
总胆红素 8.7 3.4-20 umol/l
直接胆红素 2.1 0-6.84 umol/l
间接胆红素 6.6 3-20 umol/l
总胆汁酸 0.2 0-12 umol/l
真实结合胆红素 0.8 0-3.42 umol/l
谷丙转氨酶 83 5-40 u/l
谷草转氨酶 89 5-40 u/l
线粒体型AST同工酶 25 2-17 u/l
AST/ALT 1.07
y-谷氨酰转肽